NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), gebeliğin erken döneminde anne kanındaki bebeğe ait DNA parçalarının incelenmesiyle bazı kromozomal hastalıkları tarayan, girişimsel olmayan bir genetik testtir.
En sık kullanılan modern tarama testlerinden biri olup, özellikle Down Sendromu (Trizomi 21) gibi genetik bozuklukların belirlenmesinde yüksek doğruluk sunar.
NIPT Ne Zaman ve Neden Yapılır?
Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.
Aşağıdaki durumlarda önerilir:
- 35 yaş ve üzeri anne adaylarında
- Önceki gebelikte genetik bozukluk öyküsü varsa
- Ailede kalıtsal hastalık taşıyıcılığı mevcutsa
- İlk trimester tarama testinde risk saptandıysa
Nasıl Uygulanır?
- Annenin kolundan özel tüpe kan alınır.
- Kanda bebeğe ait serbest DNA (cfDNA) izole edilir.
- Bu DNA laboratuvar ortamında detaylı analiz edilir.
- Yaklaşık 5-10 iş günü içinde sonuçlanır.
Açlık gerekmez Tamamen ağrısız Anne ve bebek için güvenlidir
Hangi Hastalıkları Belirler?
Klasik Panel – Temel Kromozomal Bozukluklar
Hastalık | Kromozom | Açıklama |
Down Sendromu | Trizomi 21 | Zihinsel gerilik, karakteristik yüz özellikleri |
Edwards Sendromu | Trizomi 18 | Ciddi kalp, beyin ve diğer organ anomalileri |
Patau Sendromu | Trizomi 13 | Nörolojik ve yapısal bozukluklar |
Genişletilmiş Panel – İleri Genetik Tarama
Kategori | Detaylar |
Cinsiyet kromozomu anomalileri | Turner Sendromu (X0), Klinefelter (XXY), Triple X, XYY |
Mikrodelesyon sendromları | DiGeorge (22q11.2 delesyonu), Angelman, Prader-Willi, Cri-du-chat, 1p36 delesyonu |
Panel kapsamı test sağlayıcısına göre farklılık gösterebilir.
Avantajları
- İnvaziv değil: Düşük riski taşımaz
- Erken yapılabilir: 10. haftadan itibaren
- Doğruluk yüksek: Trizomi 21 için %99+
- Güvenli: Anne ve bebek için tamamen risksiz
- Hızlı sonuç süresi: 5-10 iş günü
Dikkat Edilmesi Gerekenler
- Tanı testi değil, tarama testidir.
Yüksek risk saptanırsa, doğrulama için tanısal testler (amniyosentez, CVS) gerekir. 
Tüm genetik hastalıkları kapsamaz.
Sadece test edilen paneldeki bozuklukları tarar.
İkiz gebeliklerde sınırlı hassasiyet söz konusu olabilir.
Annede bazı özel durumlar (kanser, nakil öyküsü vb.) sonucu etkileyebilir.
Sonuçlar Nasıl Yorumlanır?
- Düşük Risk: Test edilen hastalıklar açısından belirti yok.
- Yüksek Risk: Olasılık artmıştır, kesin tanı için invaziv test önerilir.
Sonuçlar mutlaka kadın doğum uzmanı veya genetik danışman tarafından yorumlanmalıdır.
Sonuç Olarak
NIPT testi, günümüzde gebelik takibinde önemli yer tutan, konforlu, güvenli ve yüksek doğruluk oranına sahip bir tarama testidir. Ancak tek başına tanı koymaz.
Her zaman uzman görüşüyle birlikte değerlendirilmelidir.
UYARI: Bu yazı yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tıbbi tanı ve tedavi önerisi içermez. NIPT testi ve sonuçları mutlaka uzman bir hekim tarafından değerlendirilmelidir.